地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，广东省人群地贫基因携带率约为16.8%。地贫虽难治但可防，自2021年开始，市卫生健康局以韶关全面深化改革年为契机，不断加大力度在地贫防控方面改革攻坚规范治理。过去的一年，我市在全市范围内开展免费地中海贫血基因检测项目，做好出生缺陷防控项目工作，提高广大妇女儿童健康水平，减少我市重型地贫患儿出生，减轻治疗经济负担，杜绝因病致贫和因病返贫现象。
启动筛查
预防为主，减少地中海贫血患儿出生
地贫难治但可防，重在预防。通过开展产前筛查、产前诊断，并及时干预，有效预防重型地贫患儿出生，减轻家庭和社会经济负担。
我市从2015年起开始实施地贫综合防控项目，为怀孕的夫妇提供血常规初筛，为初筛阳性的夫妇提供地贫血红蛋白分析、地贫基因检测等免费检查。截至目前，共为21.59万人进行了免费地贫血常规初筛；为1.7万人进行了地贫基因检测；发现地贫基因同型夫妇867对；为1243名孕妇进行了减免费用的产前诊断；产前诊断检出中重型地贫患儿329例，进行产前干预276例，这也意味着避免了276例重型地贫患儿出生。
关口前移
绘制疾病图谱，加强地中海贫血防治科普
地贫基因检测可进一步提高检测和识别携带地贫基因高风险育龄夫妻的效率和精确度，建立地贫基因携带者的信息档案，有效预防了重型地贫患儿的出生。
2021年7月，市委、市政府联合华大基因共同开展韶关市地中海贫血基因检测项目，在市妇幼保健院建立联合实验室，采用高通量测序技术，为我市自愿接受地中海贫血基因检测的孕前、孕期夫妇和新生儿提供免费检测。作为传统“血常规+血红蛋白电泳+常见型基因检测”的筛查模式的补充，我市地中海贫血基因检测项目的开展，对减少重型地贫的漏检率，精准评估地贫生育风险，减少出生缺陷至关重要，助力我市消除“重型地贫”、成为“无贫城市”，打造地贫防控标杆城市。
同年12月，我市深化与华大基因的合作，与华大签署战略协议，合力推进“健康韶关”建设。为加强韶关市地贫防治工作，减少重型地贫患儿出生，防止因病贫致贫和因病返贫，不断提高出生缺陷综合防治水平，华大基因应用核心技术为韶关市适龄人群和风险人群提供基因检测服务。
在新冠肺炎疫情防控进入常态化后，基于平战结合的理念，我市于今年1月6日在韶关国际会展中心，与华大基因联合建设了“火眼”气膜实验室。实验室总面积约800平方米，共由6个气膜实验舱组成，每日检测能力达到3000例通量，在我市率先用于地贫等常见遗传基因的检测，为遗传病高发区出生缺陷防控的大规模人群集中采样和检测提供了新的典范。
截至7月31日，该项目累计完成检测样本9.26万例，包括婚前、孕前及孕期等育龄人群样本5.29万例，新生儿样本1.38万例、高中和中职一年级学生集采样本2.59万例。全面了揭示我市地贫流行病学数据，首次绘制出全市各县（市、区）的地贫分布图谱。经加权后，全市地贫基因平均携带率为19.97%，新丰县地贫基因携带率高达25.22%，浈江区携带率最低，为18.09%，我市地贫分布整体呈南高北低的递减趋势。
据了解，我市地中海贫血基因检测项目已为1万多对夫妻（含婚前、孕前、孕期）进行了地贫基因筛查，累计检出高风险202对。其中，76对生育重型α地贫患者高风险，98对生育中间型α地贫患者高风险，28对生育重型β地贫患者高风险，目前预期可阻断26个重型地贫患者出生，预计可节约社会经济负担超3360万元。项目同时为约1.38万名新生儿进行了地贫基因筛查，地贫基因阳性率为16.87%。目前已为参与检测项目的新生儿建立了地贫基因信息档案，方便家属及各医疗单位快捷查询基因检测结果，为全市的地中海贫血防控工作提供了参考数据。
疾病防控教育前移，我市积极探索学生群体地贫防控新模式。根据教育部2021年底发布《生命安全与健康教育进中小学课程教材指南》，我市将中学阶段所学的生物知识与地方性高发的遗传病相结合，从理论到实践全面了解地中海贫血遗传病及其危害和防控措施。项目创新性采用口腔拭子学生自采样的形式进行，共为全市2.59万名高中和中职一年级学生进行了地贫基因筛查，并开展了地贫防控知识宣教，将大幅提高学生群体的防控意识，为若干年后步入社会、组建家庭及生育指导打下坚实基础，将有效助力全市地贫防控迈向新台阶。
实现闭环
帮扶救助，努力实现消除“重型地贫”
为现有的地中海贫血患者提供造血干细胞移植，实现存量患儿全面清“零”。
2022年8月10日，我市举办重型地贫患者造血干细胞移植帮扶救助项目启动仪式，由华大基因、深圳市猛犸公益基金会、北京京妍公益基金会、韶关市立德会等社会公益组织为我市地中海贫血患者提供免费HLA配型，帮助患者家庭筛选适合移植的供者，帮扶救助配型成功且经济困难的重型地贫患者家庭，为更多重型地贫患儿提供造血干细胞移植的手术机会，减轻重型地中海贫血患者家庭的手术治疗负担。全面助力韶关消除“重型地贫”，成为“无贫城市”，打造“地贫防控标杆城市”韶关样板。（转载韶关日报 范琳珍）
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